Рейтинг@Mail.ru
Поиск
x
Экспедиция «9 Легенд Русского Севера»
Наука

Генетическая мутация превратила девочку в старушку

Анастасия Баринова
18 декабря 2019
Как будет развиваться заболевание, неизвестно.

В британском городе Лестер живет двухлетняя девочка Айла Килпатрик-Скритон (Isla Kilpatrick-Screaton), страдающая редчайшей болезнью: генетическая мутация превращает ее в старушку.

При рождении Айла весила всего 2,5 кг. Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Спустя месяц малышку выписали домой, но тут ее родители столкнулись с новыми трудностями: девочка не могла пить молоко, она разбрызгивала его, захлебывалась и задыхалась. В возрасте шести недель ее снова пришлось отправить в больницу: оказалось, что язык перекрывает дыхательные пути.

И хотя врачи провели операцию – ситуация не нормализовалась, и они обратились к международному профессиональному сообществу. Ответ удалось найти спустя полгода: у Айлы оказалась мандибулоакральная дисплазия или болезнь Баттена – смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, известное лишь по нескольким примерам во всем мире.

Его название (Batten disease) дано в честь открывшего его врача Фредерика Баттена. Неофициальное имя, «болезнь Бенджамина Баттона», напоминает о рассказе и фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (The Curious Case of Benjamin Button), где заглавный герой родился 80-летним стариком.

В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии. По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с этими отклонениями, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. К сожалению, у девочки мутировали другие гены, и среди носителей этого заболевания подобных примеров нет.

Из-за тонких дыхательных путей Айле трудно дышать. Девочка не может говорить и общается при помощи языка жестов. Ее нижняя челюсть недоразвита, она по-прежнему не способна принимать пищу обычным образом – кормление происходит через трубку. К двум годам ее вес достиг лишь 6,8 килограмма, что почти в два раза ниже нормы. Кроме того, у нее диагностирован порок сердца.

Тем не менее, это «маленькая счастливая девочка»: родители и сестра окружили ее любовью и комфортом. Мать ушла с работы, чтобы заботиться о малышке. По ее словам, несмотря на все сложности, Айла «очень эмоциональна и общительна». Она любит играть с сестрой, а отец в шутку дразнит ее «бабушкой».

Айла наблюдается у 12 врачей, посещая их до шести раз в неделю. Как будет развиваться заболевание дальше – никто не знает: мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В, но редкая мутация генов Айлы не относит ее ни к одной из этих категорий.

Узнайте о других редких болезнях.

рекомендации
Информация

Как строили самое высокое здание в Центральной Азии

Восклицательный знак

На что способны HONOR Watch GS Pro: узнайте в спецпроекте «Время движения»!

Корзина, продукты, товары, супермаркет

Тест: как не попасть на крючок гринвошинга