Рейтинг@Mail.ru
Поиск
x
Человек

Сперматозоиды каждого 15-го мужчины содержат мутации, вызывающие врожденные заболевания у детей

Анастасия Баринова
16 августа 2021
3bb6bd5ed3de4fceb71b4f5e11aff121.max-2000x1000.jpg
Фото: Joseph Gleeson lab
Ошеломляющие результаты нового исследования.

На протяжении всего своего развития, жизни и процессов старения человеческие клетки накапливают мутации. Это приводит к мозаицизму – состоянию, при котором разные клетки одного и того же человека имеют разные последовательности ДНК или генетический состав.

Мозаицизм встречается у каждого человека, но в большинстве случаев он остается незаметным. Связанные с мутациями заболевания появляются лишь тогда, когда количество аномальных клеток начинает превышать количество нормальных. А если мозаицизм встречается в сперматозоидах или яйцеклетках, мутации затрагивают не только их обладателей, но и последующие поколения.

Это явление изучала группа американских медиков. За основу были взяты предыдущие исследования, показавшие, что дети пожилых мужчин имеют более высокий риск врожденных дефектов и расстройств, чем дети молодых отцов. В рамках новой научной работы сравнивались сперматозоиды мужчин разных возрастов с целью поиска мутаций.

Результаты оказались ошеломляющими: каждый пятнадцатый современный мужчина вне зависимости от возраста имеет мутации в своей сперме, и в этом случае каждый его эякулят содержит в среднем 30 мутаций. Все мутации были найдены в сперматозоидах, тогда как образцы слюны и крови их наличия не показали.

Поскольку мутации не были накоплены с возрастом, ученые полагают, что молодые люди получают их еще на собственной эмбриональной стадии от своего отца. Активируются эти мутации тогда, когда они сами входят в детородный возраст.

fx1_lrg.jpg
Xiaoxu Yang/Cell

Не в каждом случае мутировавшие сперматозоиды станут причиной врожденного заболевания у ребенка, но ученые оценивают эту возможность на уровне 15%. Дети могут появляться на свет с расстройствами аутического спектра, пороком сердца, эпилепсией и другими тяжелыми врожденными недугами. Чтобы минимизировать это, медики планируют разработать систему раннего выявления групп риска.

Еще одним направлением исследований будет поиск причин мутаций, возникающих у пожилых мужчин, оценка воздействия окружающей среды и других факторов. Команда также ищет добровольцев-отцов, чей ребенок родился с заболеванием, которого в семейном анамнезе нет. Образцы их спермы будут проверены на наличие мутаций.

Узнайте о ребенке, который родился от трех родителей.

рекомендации
Фотоаппарат generic icon

Тестируем объективы Nikon в арктических условиях

Охапка

Китайская медицина: тайны древних рецептов

Планета Земля

В ту степь – путешествие по Калмыкии