У каждого пятого человека есть мутация устойчивости к холоду
Почти 20% людей на планете испытывают нехватку белка α-актинин-3 в мышечных волокнах. Исследователи из Каролинского института в Швеции показали, что эта особенность делает таких людей более устойчивыми к холоду.
Мышцы скелета состоят из быстро сокращающихся (белых) волокон, которые быстро утомляются, и медленно сокращающихся (красных) волокон, которые более устойчивы к утомлению. Белок α-актинин-3, который содержится только в быстро сокращающихся волокнах, отсутствует почти у 20 процентов людей или почти у полутора миллиардов человек — из-за мутации в кодирующем его гене.
С эволюционной точки зрения присутствие мутировавшего гена увеличилось, когда люди мигрировали из Африки в более холодный климат центральной и северной Европы.
Исследователи привлекли для эксперимента 42 добровольцев — физически здоровых мужчин в возрасте от 18 до 40 лет и попросили их посидеть в холодной воде (14 °C), пока температура их тела не упадет до 35,5 °C.
Во время погружения в холодную воду исследователи измерили электрическую активность мышц с помощью электромиографии (ЭМГ) и взяли биопсию мышц, чтобы изучить содержание белка и состав волокон.
Результаты показали, что скелетные мышцы людей, лишенных α-актинина-3, содержат большую долю медленно сокращающихся волокон. При охлаждении эти люди смогли поддерживать температуру своего тела более энергоэффективным способом. Вместо того, чтобы активировать быстро сокращающиеся волокна, что приводит к видимой дрожи, они увеличивают активацию медленных волокон, выделяющих тепло, за счет увеличения базового сокращения.
Вестерблад отмечает, что мутация дала таким людям эволюционное преимущество во время миграции в более холодный климат, но в сегодняшнем современном обществе эта способность к энергосбережению влияет на другие факторы, например, на реакцию организма на физические упражнения.
«Люди, которым не хватает α-актинина-3, редко преуспевают в спорте, требующем силы и взрывной активности, однако у них наблюдаются склонности к успехам в спорте на выносливость», — говорит Вестерблад.
Авторы работы указывают, что физиологический механизм не был подтвержден экспериментами на молекулярном уровне. Они объясняют, что в исследованиях на людях труднее изучать механизмы с тем же уровнем детализации, что и в экспериментах на животных.
